Unser neues Laboraktuell „Darmkrebs frühzeitig erkennen mittels molekulargenetischer Diagnostik" sowie unser überarbeiteter Patientenflyer „Erblicher Darmkrebs Erkrankungsrisiko frühzeitig erkennen mittels genetischer Diagnostik erläutern sehr kompakt alles rund um dieses Thema.
Worum geht es - das wichtigste in Kürze:
Mindestens 5 % aller Darmkrebserkrankungen sind erblich („monogenetisch bedingt“). Viele dieser Veränderungen stellen nicht nur für Darmkrebs, sondern auch für andere Tumorerkrankungen ein erhöhtes Risiko dar. Deswegen ist die frühzeitige Identifikation einer vorliegenden genetischen Veränderung essentiell, um das persönliche Erkrankungsrisiko vorhersagen zu können und sicherzustellen, dass die richtigen Früh- und Vorsorgeuntersuchungen veranlasst werden.
Hinweise auf das Vorliegen eines erblichen Tumorsyndroms
-junges Erkrankungsalter
-gehäufte Krebserkrankungen bei einer Person
-familiäre Häufung von Krebserkrankungen
-vermehrtes Auftreten von Polypen
-bestimmte Auffälligkeiten im Tumorgewebe
Die häufigste Form von erblich bedingtem Darmkrebs ist das hereditäre nicht polypöse Kolonkarzinom (HNPCC) bzw. Lynch-Syndrom. Patient*innen mit Lynch-Syndrom haben neben einem erhöhten Risiko für Darmkrebs auch ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl weiterer Krebserkrankungen. Daneben tritt erblicher Darmkrebs häufig im Rahmen von Polyposis-Syndromen auf, bei denen eine Veranlagung zur Entwicklung unterschiedlichster Polypen besteht, aus denen sich dann Karzinome bilden können. Auch hier ist für eine Unterscheidung der verschiedenen Formen von Polyposis-Syndromen (z.B familiär adenomatöse Polyposis (FAP) und MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)) eine genetische Diagnostik essentiell (1).
Der Verdacht auf erblichen Darmkrebs kann durch eine genetische Analyse einer Blutprobe überprüft werden und schafft Klarheit für die weitere personalisierte Betreuung der betroffenen Person. Über die genetische Analyse wird untersucht, ob eine krankheitsverursachende Veränderung vorliegt oder ausgeschlossen werden kann. Abhängig vom betroffenen Gen ist die Wahrscheinlichkeit für das tatsächliche Auftreten von Darmkrebs oder weiteren Krebserkrankungen unterschiedlich hoch, weswegen die genaue Kenntnis der Mutation essentiell ist. Das Wissen über die vorliegende krankheitsverursachende Veränderung ist auch für weitere Familienmitglieder von großer Bedeutung. Gleichzeitig kann ein negativer Befund Ängste und Sorgen ausräumen und Angehörige entlasten.
Wichtig zu wissen
Gemäß Gendiagnostikgesetz darf eine genetische Diagnostik erkrankter Personen grundsätzlich jede/r Arzt/Ärztin durchführen. Sowohl die genetische Diagnostik als auch die humangenetische Beratung sind Standardleistungen der gesetzlichen Krankenkassen und belasten nicht das Budget des beauftragenden Arztes/der beauftragenden Ärztin. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Fachärzten/Fachärztinnen der verschiedenen Fachrichtungen ist für uns besonders wichtig. Sie können Ihre Patient*innen also entweder selbst über die Untersuchung aufklären oder alternativ zu einem unserer Humangenetikstandorte in die genetische Sprechstunde überweisen.
Wir beantworten gerne Ihre Fragen, sei es zum Ablauf des Aufklärungsgesprächs unter Berücksichtigung des Gendiagnostikgesetzes, zur Anforderung der molekulargenetischen Analyse oder zum humangenetischen Befund. Zusätzlich haben wir für Sie auch ein LaborAktuell sowie einen Patientenflyer im Angebot. Bitte sprechen Sie uns jederzeit gerne an: Tel.: +49 6131 27661-0.
Referenzen:
Leitlinienprogramm Onkologie, S3-Leitlinie - Koloreaktales Karzinom, Version 2.1 Januar 2019
